Knowledge base for genomic medicine in Japanese
注目疾患一覧
小児・神経疾患
カテゴリー疾患名保険適用検査指定難病等ACMG返却リスト*
先天代謝障害α1-アンチトリプシン欠乏症
先天代謝障害アルカプトン尿症
なし
先天代謝障害遺伝性フルクトース不耐症
なし
先天代謝障害遺伝性ポルフィリン症
先天代謝障害ウィルソン病
先天代謝障害X染色体連鎖性低リン血症性くる病
なし
先天代謝障害オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
先天代謝障害グルタル酸血症1型
先天代謝障害極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
なし
先天代謝障害ゴーシェ病
先天代謝障害シスチノーシス
なし
先天代謝障害シトリン欠損症
先天代謝障害常染色体優性低リン血症性くる病
なし
先天代謝障害中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
なし
先天代謝障害低ホスファターゼ症
先天代謝障害糖原病II型 (ポンペ病)
先天代謝障害ハーラー症候群
先天代謝障害ファブリー病
先天代謝障害フェニルケトン尿症
先天代謝障害複合カルボキシラーゼ欠損症
先天代謝障害副腎白質ジストロフィー
先天代謝障害ヘモクロマトーシス
先天代謝障害ホモシスチン尿症
なし
先天代謝障害マッカードル病
先天代謝障害無セルロプラスミン血症
なし
先天代謝障害メチルマロン酸血症
神経・筋遺伝性圧脆弱性ニューロパチー
なし
神経・筋遺伝性難聴
神経・筋エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
神経・筋海綿状血管腫
神経・筋家族性トランスサイレチンアミロイドーシス
神経・筋筋原線維性ミオパチー
なし
神経・筋筋ジストロフィー
神経・筋シャルコー・マリー・トゥース病
神経・筋神経線維腫症I型
神経・筋神経線維腫症II型
神経・筋脊髄性筋萎縮症
神経・筋先天性筋無力症候群
神経・筋ドーパ反応性ジストニア(瀬川病)
神経・筋網膜色素変性症
その他悪性高熱症
なし
その他遺伝性出血性末梢血管拡張症 (オスラー病)
その他歌舞伎症候群
その他血友病A/B
なし
その他原発性免疫不全症候群
その他先天性第V因子欠乏症
なし
その他先天性第XI因子欠乏症
なし
その他先天性プロテインS欠乏症
なし
その他腸性先端皮膚炎
なし
その他ヌーナン症候群
その他フォンウィルブランド病
なし
その他WAS関連疾患
なし
腫瘍性疾患
カテゴリー疾患名保険適用検査指定難病等ACMG返却リスト*
大腸直腸がん家族性大腸腺腫症
なし
大腸がんMUTYH関連ポリポーシス
なし
消化管腫瘍リンチ症候群
なし
消化管がん若年性ポリポーシス症候群
なし
上皮性悪性腫瘍ポイツ・イェガース症候群
なし
上皮性悪性腫瘍ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
なし
多発がんBAP1関連腫瘍感受性症候群
なし
多発がんDICER1症候群
なし
多発がん遺伝性混合ポリポーシス症候群
なし
多発がん基底細胞母斑症候群
多発がんリ・フラウメニ症候群
胃がん・乳がん遺伝性びまん性胃がん
なし
乳がん・卵巣がん遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
なし
乳がんPALB2変異陽性乳がん・膵臓がん
なし
乳がん遺伝性乳がん (ATM/CHEK2)
なし
乳がん・甲状腺がんPTEN過誤腫症候群
なし
腎がん遺伝性乳頭状腎細胞がん
なし
腎がん遺伝性平滑筋腫症−腎細胞がん症候群
なし
腎がんバート・ホッグ・デュベ症候群
腎がんフォン・ヒッペル・リンドウ病
腎腫瘍ウィルムス腫瘍
なし
腎腫瘍等結節性硬化症
膵臓がん・悪性黒色腫膵臓がん・悪性黒色腫症候群
なし
膵臓がん家族性膵がん
なし
全身がん転移網膜芽細胞腫
がん腫合併ロスムンド・トムソン症候群
*米国臨床遺伝学会 (ACMGと略) は、二次的所見としての返却を推奨する遺伝性疾患の原因遺伝子リストを公表しており、その最新版 (2016年版) には31疾患59遺伝子が掲載されている。