本サイトは、どなたでもご覧いただけますが、主治医などの、ゲノム医療に関わる医療従事者への基礎的知識の提供を主目的として、私たち国立国際医療研究センターのスタッフがキュレーションした情報を公開しています。現在、ゲノム医療の研究は全世界で急速に進んでおり、遺伝性疾患の病因・病態 (有病率、診断基準や治療法など) に関する情報も日々更新されています。 私たちは、可能な限り、日本人に関する情報の収集と、その内容の更新に努めていますが、収集時点で必ずしも十分な情報が得られなかったり、前回更新から時間が経ち情報が最新化されていなかったりする可能性がある点をご留意ください。 したがって、本サイトに掲載されている情報を医療行為に利用しようとされる場合には、こうした不十分さが含まれうることをご留意の上で、ご利用いただきたく存じます。

遺伝性疾患の遺伝学的検査を実施する場合には、当該施設での、検査の品質・精度管理 (検査を外部委託するときは 委託先を含む)、機微情報の取扱いに関するセキュリティ確保、遺伝カウンセリング体制の整備などを必要とするとともに、医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン (日本医学会 平成30年2月) や関連する指針等に準拠して、主治医が、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーと連携する必要があります。

本サイトで 「注目疾患」 として提示した病気は、clinical actionability (臨床的対応の可能性) が比較的高いものと考えられますが、現状において、その選出基準が確立しているわけではありません、また各疾患の 「病的バリアントリスト」 は米国NCBIのClinVar (参考文献例 PMID: 29165669) を主たるデータソースとしたものです。ClinVarからのupdate: 2020年8月。

私どもは、本サイトの開設とともに、ゲノム医療に関する基礎知識提供を目的とした「臨床医が知っておきたいゲノム医療のエッセンス」という冊子も作成しました。ご興味のある方 (医療関係者) には実費負担にてお分けいたしますので、お問い合わせください。