ゲノム情報を用いて、個人ごとの最適の診断・治療をするという次世代型医療-ゲノム医療-への取り組みは、現在、急速に進められています。 すでに、単一遺伝子疾患や一部のがんに関しては、診断はもとより治療に使われており、保険収載されているものもあります。 今後数年の間に、ゲノム医療は順次拡大し、より早期の医療介入、予防・先制医療に軸足が移っていくと思われます。 それと共に、一般の臨床医が患者の遺伝子診断／ゲノム診断に関われる機会は多くなります。 ゲノム医療で用いられる患者のゲノム情報は図のような手順で解析されます。

医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン (日本医学会 平成30年2月) では「遺伝学的検査の説明及び同意・了解の確認は原則として主治医が行う」としており、検査の事前説明・相談や結果の説明 (遺伝カウンセリング) に関しては、主治医が臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーと連携して行う必要が生じてきます。

こうした状況を踏まえて国立国際医療研究センターでは、各診療科の主治医を主な対象に、ゲノム医療で注目される病気などについて、概要を日本語で簡潔に紹介した知識ベース (Medical Genomics Reviews: MGenReviews) を整備することとなりました。

MGenReviewsは、国立国際医療研究センターのメディカルゲノムセンター／臨床ゲノム科を中心とした編集スタッフが作成・管理しています。