保険適用検査一覧

疾患名	指定難病等	保険点数
1p36欠失症候群	指定難病197	5000
22q11.2欠失症候群	指定難病203	5000
4p欠失症候群	指定難病198	5000
5p欠失症候群	指定難病199	5000
ATR-X症候群	指定難病180	5000
βーケトチオラーゼ欠損症	指定難病322	5000
CACT欠損症	指定難病316	5000
CFC症候群	指定難病103	5000
CPT1欠損症	指定難病316	5000
CPT2欠損症	指定難病316	5000
HMG血症	小慢29	5000
MCAD欠損症		5000
MTP (LCHAD) 欠損症	指定難病264	8000
OCTN-2異常症	指定難病316	5000
PCDH19関連症候群	指定難病152	5000
TNF受容体関連周期性症候群	指定難病108	3880
TRPV4異常症	指定難病341	3880
VLCAD欠損症		5000
アカタラセミア	指定難病234	5000
アッシャー症候群（タイプ1、タイプ２、タイプ３）	指定難病303	5000
アペール症候群	指定難病182	5000
アラジール症候群	指定難病297	8000
アルギニノコハク酸尿症	指定難病251	5000
アルポート症候群	指定難病218	8000
アレキサンダー病	指定難病131	3880
アンジェルマン症候群	指定難病201	5000
アントレー・ビクスラー症候群	指定難病184	8000
異型ポルフィリン症	指定難病254	5000
イソ吉草酸血症	指定難病247	5000
遺伝性コプロポルフィリン症	指定難病254	5000
遺伝性自己炎症疾患	指定難病325	8000
遺伝性ジストニア	指定難病120	8000
遺伝性周期性四肢麻痺	指定難病115	3880
遺伝性膵炎	指定難病298	5000
遺伝性鉄芽球性貧血	指定難病286	8000
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群		20200
ウィーバー症候群	指定難病175	5000
ウィリアムズ症候群	指定難病179	5000
ウォルフラム症候群	指定難病233	5000
ウンフェルリヒト・ルントボルク病	指定難病309	5000
栄養障害型表皮水疱症	指定難病36	8000
エーラス・ダンロス症候群 (血管型)	指定難病168	8000
X連鎖優性プロトポルフィリン症	指定難病254	5000
エプスタイン症候群	指定難病287	8000
エマヌエル症候群	指定難病204	5000
オスラー病	指定難病227	5000
カーニー複合	指定難病232	5000
角膜ジストロフィー	指定難病332	1200
過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー	指定難病32	3880
家族性アミロイドーシス	指定難病28	3880
家族性高コレステロール血症	指定難病79	5000
家族性大動脈瘤・解離		8000
家族性地中海熱	指定難病266	3880
家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）	指定難病336	5000
家族性特発性基底核石灰化症	指定難病27	5000
家族性部分性脂肪萎縮症	指定難病265	5000
家族性良性慢性天疱瘡	指定難病161	5000
カナバン病	指定難病307	5000
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群	指定難病269	5000
歌舞伎症候群	指定難病187	5000
肝型糖原病（糖原病Ｉ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型）	指定難病257	5000
環状20番染色体症候群	指定難病150	5000
肝性骨髄性ポルフィリン症	指定難病254	5000
急性間欠性ポルフィリン症	指定難病254	5000
球脊髄性筋萎縮症	指定難病1	3880
筋萎縮性側索硬化症	指定難病2	5000
筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型）	指定難病256	5000
筋強直性ジストロフィー	指定難病113	3880
筋ジストロフィー	指定難病113
クリオピリン関連周期熱症候群	指定難病106	5000
クルーゾン症候群	指定難病181	8000
グルコーストランスポーター１欠損症	指定難病248	5000
グルタル酸血症1型	指定難病249	5000
グルタル酸血症２型	指定難病250	5000
結節性硬化症	指定難病158	3880
原発性免疫不全症候群	指定難病65	8000
原発性高シュウ酸尿症I型	指定難病234	5000
原発性高カイロミクロン血症	指定難病262	5000
高IgD症候群	指定難病267	5000
甲状腺髄様がん		5000
甲状腺ホルモン不応症	指定難病80	5000
コステロ症候群	指定難病104	5000
骨形成不全症	指定難病274	8000
古典型エーラス・ダンロス症候群	指定難病168	8000
コフィン・シリス症候群	指定難病185	8000
コフィン・ローリー症候群	指定難病176	5000
根性点状軟骨異形成症1型	指定難病234	5000
鰓耳腎症候群	指定難病190	5000
色素性乾皮症	指定難病159	8000
シトリン欠損症	指定難病318	5000
シトルリン血症 (1型)	指定難病251	5000
若年発症型両側性感音難聴	指定難病304	8000
シャルコー・マリー・トゥース病	指定難病10
シュワルツ・ヤンペル症候群	指定難病33	5000
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	指定難病125	5000
神経線維腫症神経線維腫症I型神経線維腫症II型	指定難病34 指定難病34	3880
神経フェリチン症	指定難病121	5000
神経有棘赤血球症	指定難病9	8000
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症	指定難病338	5000
スミス・マギニス症候群	指定難病202	5000
脆弱X症候群	指定難病206	3880
脆弱X症候群関連疾患	指定難病205	5000
瀬川病	指定難病120	5000
赤芽球性プロトポルフィリン症	指定難病254	5000
脊髄小脳変性症 (多系統萎縮症を除く)	指定難病18	8000
脊髄性筋萎縮症	指定難病3	5000
セピアプテリン還元酵素欠損症	指定難病319	5000
先天異常症候群	指定難病310	5000
先天性QT延長症候群		8000
先天性アンチトロンビン欠乏症	指定難病327	5000
先天性筋無力症候群	指定難病12	8000
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症	指定難病320	5000
先天性骨髄性ポルフィリン症	指定難病254	5000
先天性腎性尿崩症	指定難病225	5000
先天性赤血球形成異常性貧血	指定難病282	8000
先天性大脳白質形成不全症 (中枢神経白質形成異常症を含む。)	指定難病139	5000
先天性銅代謝異常症 (Wilson Disease)	指定難病171	5000
先天性難聴		3880
先天性副腎低形成症	指定難病82	5000
先天性プロテインＣ欠乏症	指定難病327	5000
先天性プロテインＳ欠乏症	指定難病327	5000
先天性ミオパチー	指定難病111	5000
先天性無痛無汗症	指定難病130	5000
先天性葉酸吸収不全症	指定難病253	5000
線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む）	指定難病340	8000
ソトス症候群	指定難病194	5000
第14番染色体父親性ダイソミー症候群	指定難病200	5000
大理石骨病	指定難病326	5000
タナトフォリック骨異形成症	指定難病275	5000
多発性内分泌腫瘍症1型		5000
タンジール病	指定難病261	8000
チャージ症候群	指定難病105	5000
低ホスファターゼ症	指定難病172	5000
デュシェンヌ型筋ジストロフィー	指定難病113	3880
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症	指定難病123	3880
ドラベ症候群	指定難病140	8000
中條ー西村症候群	指定難病268	3880
那須・ハコラ病	指定難病174	5000
軟骨無形成症	指定難病276	5000
尿素サイクル異常症	指定難病251	8000
ヌーナン症候群	指定難病195	5000
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）／LMX1B関連腎症	指定難病315	5000
ネフロン癆	指定難病335	5000
脳クレアチン欠乏症候群	指定難病334	5000
脳内鉄沈着神経変性症	指定難病121	5000
嚢胞性線維症	指定難病299	5000
肺胞蛋白症 (自己免疫性又は先天性)	指定難病229	8000
ハッチンソン・ギルフォード症候群	指定難病333	5000
ハンチントン病	指定難病8	5000
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症／NBIA1	小慢66	5000
晩発性皮膚ポルフィリン症	指定難病254	5000
非ケトーシス型高グリシン血症	指定難病321	5000
肥厚性皮膚骨膜症	指定難病165	3880
非ジストロフィー性ミオトニー症候群	指定難病114	3880
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	指定難病124	5000
肥大型心筋症	指定難病58	5000
ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症	指定難病239	5000
非典型溶血性尿毒症症候群	指定難病109	8000
非特異性多発性小腸潰瘍症	指定難病290	3880
ファイファー症候群	指定難病183	8000
ファンコニ貧血	指定難病285	8000
フェニルケトン尿症 (PAH Deficiency)	指定難病240	5000
複合カルボキシラーゼ欠損症	指定難病255	5000
副腎白質ジストロフィー	指定難病20	5000
副腎皮質刺激ホルモン不応症	指定難病237	5000
福山型先天性筋ジストロフィー	指定難病113	5000
縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチー	指定難病30	5000
ブラウ症候群	指定難病110	5000
プラスマローゲン合成酵素欠損症	指定難病234	5000
プラダー・ウィリ症候群	指定難病193	5000
プリオン病	指定難病23	5000
プロピオン酸血症	指定難病245	8000
ベスレムミオパチー	指定難病31	3880
ベッカー型筋ジストロフィー	指定難病113	3880
ペリー症候群	指定難病126	8000
ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症	指定難病234	5000
ペルオキシソーム形成異常症	指定難病234	5000
芳香族Ｌーアミノ酸脱炭酸酵素欠損症	指定難病323	5000
ホモシスチン尿症		5000
マルファン症候群	指定難病167	8000
ミトコンドリア病	指定難病21	8000
無βリポタンパク血症	指定難病264	5000
メープルシロップ尿症	指定難病244	8000
メチルクロトニルグリシン尿症	小慢39	8000
メチルグルタコン酸尿症	指定難病324	5000
メチルマロン酸血症	指定難病246	8000
網膜芽細胞腫		5000
モワット・ウィルソン症候群	指定難病178	5000
ヤング・シンプソン症候群	指定難病196	5000
ライソゾーム病 (ゴーシェ病)	指定難病19	3880
ライソゾーム病 (ファブリー病)	指定難病19	3880
ライソゾーム病 (ポンペ病)	指定難病19	3880
ライソゾーム病 (ムコ多糖症I型)	指定難病19	3880
ライソゾーム病 (ムコ多糖症II型)	指定難病19	3880
ラフォラ病	指定難病309	5000
リジン尿性蛋白不耐症	指定難病252	5000
隆起性皮膚線維肉腫^*1		5000
ルビンシュタイン・テイビ症候群	指定難病102	8000
レフサム病	指定難病234	5000
ロイス・ディーツ症候群		8000
ロスムンド・トムソン症候群	指定難病186	5000

*1 近年、隆起性皮膚線維肉腫の遺伝性は支持されておらず、腫瘍の体細胞変異と考えられている。

「保険適用検査一覧」の疾患リストは、必ずしもclinical actionabilityの高さのみを基準に選定されているわけでないため、本サイトの「注目疾患一覧」の疾患リストと重複していないものもある。