Knowledge base for genomic medicine in Japanese
保険適用検査一覧
疾患名指定難病等保険点数
1p36欠失症候群指定難病1975000
22q11.2欠失症候群指定難病2035000
4p欠失症候群指定難病1985000
5p欠失症候群指定難病1995000
ATR-X症候群指定難病1805000
βーケトチオラーゼ欠損症指定難病3225000
CACT欠損症指定難病3165000
CFC症候群指定難病1035000
CPT1欠損症指定難病3165000
CPT2欠損症指定難病3165000
DYT11ジストニア/MDS指定難病1205000
DYT12/RDP/AHC/CAPOS指定難病1205000
DYT1ジストニア指定難病1205000
DYT6ジストニア/PTD指定難病1205000
DYT8ジストニア/PNKD1指定難病1205000
HMG血症小慢295000
MCAD欠損症5000
MTP (LCHAD) 欠損症指定難病2648000
OCTN-2異常症指定難病3165000
PCDH19関連症候群指定難病1525000
TNF受容体関連周期性症候群指定難病1083880
VLCAD欠損症5000
アペール症候群指定難病1825000
アラジール症候群指定難病2978000
アルギニノコハク酸尿症指定難病2515000
アルポート症候群指定難病2188000
アンジェルマン症候群指定難病2015000
アントレー・ビクスラー症候群指定難病1848000
イソ吉草酸血症指定難病2475000
遺伝性自己炎症疾患指定難病3258000
遺伝性鉄芽球性貧血指定難病2868000
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群20200
ウィーバー症候群指定難病1755000
ウィリアムズ症候群指定難病1795000
ウォルフラム症候群指定難病2335000
ウンフェルリヒト・ルントボルク病指定難病3095000
栄養障害型表皮水疱症指定難病368000
エーラス・ダンロス症候群 (血管型)指定難病1688000
エプスタイン症候群指定難病2878000
エマヌエル症候群指定難病2045000
オスラー病指定難病2275000
角膜ジストロフィー指定難病3321200
家族性アミロイドーシス指定難病283880
家族性大動脈瘤・解離8000
家族性地中海熱指定難病2663880
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群指定難病2695000
歌舞伎症候群指定難病1875000
肝型糖原病(糖原病I型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型)指定難病2575000
環状20番染色体症候群指定難病1505000
球脊髄性筋萎縮症指定難病13880
筋型糖原病(糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型)指定難病2565000
筋強直性ジストロフィー指定難病1133880
筋ジストロフィー指定難病113
クリオピリン関連周期熱症候群指定難病1065000
クルーゾン症候群指定難病1818000
グルコーストランスポーター1欠損症指定難病2485000
グルタル酸血症1型指定難病2495000
グルタル酸血症2型指定難病2505000
原発性免疫不全症候群指定難病658000
高IgD症候群指定難病2675000
甲状腺髄様がん5000
甲状腺ホルモン不応症指定難病805000
コステロ症候群指定難病1045000
骨形成不全症指定難病2748000
古典型エーラス・ダンロス症候群指定難病1688000
コフィン・シリス症候群指定難病1858000
コフィン・ローリー症候群指定難病1765000
鰓耳腎症候群指定難病1905000
色素性乾皮症指定難病1598000
シトリン欠損症指定難病3185000
シトルリン血症 (1型)指定難病2515000
若年発症型両側性感音難聴指定難病3048000
シャルコー・マリー・トゥース病指定難病10
神経フェリチン症指定難病1215000
神経有棘赤血球症指定難病98000
スミス・マギニス症候群指定難病2025000
脆弱X症候群指定難病2063880
脆弱X症候群関連疾患指定難病2055000
瀬川病指定難病1205000
脊髄小脳変性症 (多系統萎縮症を除く)指定難病188000
脊髄性筋萎縮症指定難病35000
セピアプテリン還元酵素欠損症指定難病3195000
先天異常症候群指定難病3105000
先天性QT延長症候群8000
先天性アンチトロンビン欠乏症指定難病3275000
先天性筋無力症候群指定難病128000
先天性腎性尿崩症指定難病2255000
先天性赤血球形成異常性貧血指定難病2828000
先天性大脳白質形成不全症 (中枢神経白質形成異常症を含む。)指定難病1395000
先天性銅代謝異常症 (Wilson Disease)指定難病1715000
先天性難聴3880
先天性副腎低形成症指定難病825000
先天性プロテインC欠乏症指定難病3275000
先天性プロテインS欠乏症指定難病3275000
ソトス症候群指定難病1945000
第14番染色体父親性ダイソミー症候群指定難病2005000
多発性内分泌腫瘍症1型5000
タンジール病指定難病2618000
チャージ症候群指定難病1055000
低ホスファターゼ症指定難病1725000
デュシェンヌ型筋ジストロフィー指定難病1133880
ドラベ症候群指定難病1408000
中條ー西村症候群指定難病2683880
軟骨無形成症指定難病2765000
尿素サイクル異常症指定難病2518000
ヌーナン症候群指定難病1955000
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋症候群)/LMX1B関連腎症指定難病3155000
肺胞蛋白症 (自己免疫性又は先天性)指定難病2298000
ハッチンソン・ギルフォード症候群指定難病3335000
ハンチントン病指定難病85000
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症/NBIA1小慢665000
非ケトーシス型高グリシン血症指定難病3215000
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症指定難病2395000
非典型溶血性尿毒症症候群指定難病1098000
ファイファー症候群指定難病1838000
ファンコニ貧血指定難病2858000
フェニルケトン尿症 (PAH Deficiency)指定難病2405000
複合カルボキシラーゼ欠損症指定難病2555000
副腎白質ジストロフィー指定難病205000
副腎皮質刺激ホルモン不応症指定難病2375000
福山型先天性筋ジストロフィー指定難病1135000
ブラウ症候群指定難病1105000
プラダー・ウィリ症候群指定難病1935000
プリオン病指定難病235000
プロピオン酸血症指定難病2458000
ベッカー型筋ジストロフィー指定難病1133880
ペリー症候群指定難病1268000
芳香族Lーアミノ酸脱炭酸酵素欠損症指定難病3235000
ホモシスチン尿症5000
マルファン症候群指定難病1678000
メープルシロップ尿症指定難病2448000
メチルクロトニルグリシン尿症小慢398000
メチルグルタコン酸血症指定難病3245000
メチルマロン酸血症指定難病2468000
網膜芽細胞腫5000
モワット・ウィルソン症候群指定難病1785000
ヤング・シンプソン症候群指定難病1965000
ライソゾーム病 (ゴーシェ病)指定難病193880
ライソゾーム病 (ファブリ病)指定難病193880
ライソゾーム病 (ポンペ病)指定難病193880
ライソゾーム病 (ムコ多糖症I型)指定難病193880
ライソゾーム病 (ムコ多糖症II型)指定難病193880
ラフォラ病指定難病3095000
リジン尿性蛋白不耐症指定難病2525000
隆起性皮膚線維肉腫*15000
ルビンシュタイン・テイビ症候群指定難病1028000
ロイス・ディーツ症候群8000
ロスムンド・トムソン症候群指定難病1865000
*1 近年、隆起性皮膚線維肉腫の遺伝性は支持されておらず、腫瘍の体細胞変異と考えられている。
「保険適用検査一覧」の疾患リストは、必ずしもclinical actionabilityの高さのみを基準に選定されているわけでないため、本サイトの「注目疾患一覧」の疾患リストと重複していないものもある。