疾患名 | 指定難病等 | 保険点数 |
---|---|---|
1p36欠失症候群 | 指定難病197 | 5000 |
22q11.2欠失症候群 | 指定難病203 | 5000 |
4p欠失症候群 | 指定難病198 | 5000 |
5p欠失症候群 | 指定難病199 | 5000 |
ATR-X症候群 | 指定難病180 | 5000 |
βーケトチオラーゼ欠損症 | 指定難病322 | 5000 |
CACT欠損症 | 指定難病316 | 5000 |
CFC症候群 | 指定難病103 | 5000 |
CPT1欠損症 | 指定難病316 | 5000 |
CPT2欠損症 | 指定難病316 | 5000 |
DYT11ジストニア/MDS | 指定難病120 | 5000 |
DYT12/RDP/AHC/CAPOS | 指定難病120 | 5000 |
DYT1ジストニア | 指定難病120 | 5000 |
DYT6ジストニア/PTD | 指定難病120 | 5000 |
DYT8ジストニア/PNKD1 | 指定難病120 | 5000 |
HMG血症 | 小慢29 | 5000 |
MCAD欠損症 | 5000 | |
MTP (LCHAD) 欠損症 | 指定難病264 | 8000 |
OCTN-2異常症 | 指定難病316 | 5000 |
PCDH19関連症候群 | 指定難病152 | 5000 |
TNF受容体関連周期性症候群 | 指定難病108 | 3880 |
VLCAD欠損症 | 5000 | |
アペール症候群 | 指定難病182 | 5000 |
アラジール症候群 | 指定難病297 | 8000 |
アルギニノコハク酸尿症 | 指定難病251 | 5000 |
アルポート症候群 | 指定難病218 | 8000 |
アンジェルマン症候群 | 指定難病201 | 5000 |
アントレー・ビクスラー症候群 | 指定難病184 | 8000 |
イソ吉草酸血症 | 指定難病247 | 5000 |
遺伝性自己炎症疾患 | 指定難病325 | 8000 |
遺伝性鉄芽球性貧血 | 指定難病286 | 8000 |
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群 | 20200 | |
ウィーバー症候群 | 指定難病175 | 5000 |
ウィリアムズ症候群 | 指定難病179 | 5000 |
ウォルフラム症候群 | 指定難病233 | 5000 |
ウンフェルリヒト・ルントボルク病 | 指定難病309 | 5000 |
栄養障害型表皮水疱症 | 指定難病36 | 8000 |
エーラス・ダンロス症候群 (血管型) | 指定難病168 | 8000 |
エプスタイン症候群 | 指定難病287 | 8000 |
エマヌエル症候群 | 指定難病204 | 5000 |
オスラー病 | 指定難病227 | 5000 |
角膜ジストロフィー | 指定難病332 | 1200 |
家族性アミロイドーシス | 指定難病28 | 3880 |
家族性大動脈瘤・解離 | 8000 | |
家族性地中海熱 | 指定難病266 | 3880 |
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 指定難病269 | 5000 |
歌舞伎症候群 | 指定難病187 | 5000 |
肝型糖原病(糖原病I型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型) | 指定難病257 | 5000 |
環状20番染色体症候群 | 指定難病150 | 5000 |
球脊髄性筋萎縮症 | 指定難病1 | 3880 |
筋型糖原病(糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型) | 指定難病256 | 5000 |
筋強直性ジストロフィー | 指定難病113 | 3880 |
筋ジストロフィー | 指定難病113 | |
クリオピリン関連周期熱症候群 | 指定難病106 | 5000 |
クルーゾン症候群 | 指定難病181 | 8000 |
グルコーストランスポーター1欠損症 | 指定難病248 | 5000 |
グルタル酸血症1型 | 指定難病249 | 5000 |
グルタル酸血症2型 | 指定難病250 | 5000 |
原発性免疫不全症候群 | 指定難病65 | 8000 |
高IgD症候群 | 指定難病267 | 5000 |
甲状腺髄様がん | 5000 | |
甲状腺ホルモン不応症 | 指定難病80 | 5000 |
コステロ症候群 | 指定難病104 | 5000 |
骨形成不全症 | 指定難病274 | 8000 |
古典型エーラス・ダンロス症候群 | 指定難病168 | 8000 |
コフィン・シリス症候群 | 指定難病185 | 8000 |
コフィン・ローリー症候群 | 指定難病176 | 5000 |
鰓耳腎症候群 | 指定難病190 | 5000 |
色素性乾皮症 | 指定難病159 | 8000 |
シトリン欠損症 | 指定難病318 | 5000 |
シトルリン血症 (1型) | 指定難病251 | 5000 |
若年発症型両側性感音難聴 | 指定難病304 | 8000 |
シャルコー・マリー・トゥース病 | 指定難病10 | |
神経フェリチン症 | 指定難病121 | 5000 |
神経有棘赤血球症 | 指定難病9 | 8000 |
スミス・マギニス症候群 | 指定難病202 | 5000 |
脆弱X症候群 | 指定難病206 | 3880 |
脆弱X症候群関連疾患 | 指定難病205 | 5000 |
瀬川病 | 指定難病120 | 5000 |
脊髄小脳変性症 (多系統萎縮症を除く) | 指定難病18 | 8000 |
脊髄性筋萎縮症 | 指定難病3 | 5000 |
セピアプテリン還元酵素欠損症 | 指定難病319 | 5000 |
先天異常症候群 | 指定難病310 | 5000 |
先天性QT延長症候群 | 8000 | |
先天性アンチトロンビン欠乏症 | 指定難病327 | 5000 |
先天性筋無力症候群 | 指定難病12 | 8000 |
先天性腎性尿崩症 | 指定難病225 | 5000 |
先天性赤血球形成異常性貧血 | 指定難病282 | 8000 |
先天性大脳白質形成不全症 (中枢神経白質形成異常症を含む。) | 指定難病139 | 5000 |
先天性銅代謝異常症 (Wilson Disease) | 指定難病171 | 5000 |
先天性難聴 | 3880 | |
先天性副腎低形成症 | 指定難病82 | 5000 |
先天性プロテインC欠乏症 | 指定難病327 | 5000 |
先天性プロテインS欠乏症 | 指定難病327 | 5000 |
ソトス症候群 | 指定難病194 | 5000 |
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | 指定難病200 | 5000 |
多発性内分泌腫瘍症1型 | 5000 | |
タンジール病 | 指定難病261 | 8000 |
チャージ症候群 | 指定難病105 | 5000 |
低ホスファターゼ症 | 指定難病172 | 5000 |
デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 指定難病113 | 3880 |
ドラベ症候群 | 指定難病140 | 8000 |
中條ー西村症候群 | 指定難病268 | 3880 |
軟骨無形成症 | 指定難病276 | 5000 |
尿素サイクル異常症 | 指定難病251 | 8000 |
ヌーナン症候群 | 指定難病195 | 5000 |
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋症候群)/LMX1B関連腎症 | 指定難病315 | 5000 |
肺胞蛋白症 (自己免疫性又は先天性) | 指定難病229 | 8000 |
ハッチンソン・ギルフォード症候群 | 指定難病333 | 5000 |
ハンチントン病 | 指定難病8 | 5000 |
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症/NBIA1 | 小慢66 | 5000 |
非ケトーシス型高グリシン血症 | 指定難病321 | 5000 |
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 | 指定難病239 | 5000 |
非典型溶血性尿毒症症候群 | 指定難病109 | 8000 |
ファイファー症候群 | 指定難病183 | 8000 |
ファンコニ貧血 | 指定難病285 | 8000 |
フェニルケトン尿症 (PAH Deficiency) | 指定難病240 | 5000 |
複合カルボキシラーゼ欠損症 | 指定難病255 | 5000 |
副腎白質ジストロフィー | 指定難病20 | 5000 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 指定難病237 | 5000 |
福山型先天性筋ジストロフィー | 指定難病113 | 5000 |
ブラウ症候群 | 指定難病110 | 5000 |
プラダー・ウィリ症候群 | 指定難病193 | 5000 |
プリオン病 | 指定難病23 | 5000 |
プロピオン酸血症 | 指定難病245 | 8000 |
ベッカー型筋ジストロフィー | 指定難病113 | 3880 |
ペリー症候群 | 指定難病126 | 8000 |
芳香族Lーアミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 指定難病323 | 5000 |
ホモシスチン尿症 | 5000 | |
マルファン症候群 | 指定難病167 | 8000 |
メープルシロップ尿症 | 指定難病244 | 8000 |
メチルクロトニルグリシン尿症 | 小慢39 | 8000 |
メチルグルタコン酸血症 | 指定難病324 | 5000 |
メチルマロン酸血症 | 指定難病246 | 8000 |
網膜芽細胞腫 | 5000 | |
モワット・ウィルソン症候群 | 指定難病178 | 5000 |
ヤング・シンプソン症候群 | 指定難病196 | 5000 |
ライソゾーム病 (ゴーシェ病) | 指定難病19 | 3880 |
ライソゾーム病 (ファブリ病) | 指定難病19 | 3880 |
ライソゾーム病 (ポンペ病) | 指定難病19 | 3880 |
ライソゾーム病 (ムコ多糖症I型) | 指定難病19 | 3880 |
ライソゾーム病 (ムコ多糖症II型) | 指定難病19 | 3880 |
ラフォラ病 | 指定難病309 | 5000 |
リジン尿性蛋白不耐症 | 指定難病252 | 5000 |
隆起性皮膚線維肉腫*1 | 5000 | |
ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 指定難病102 | 8000 |
ロイス・ディーツ症候群 | 8000 | |
ロスムンド・トムソン症候群 | 指定難病186 | 5000 |