高優先疾患 - MGenReviews

高優先疾患

診療として遺伝学的検査を実施するか否かを判断する際、clinical actionability (臨床的対応可能性) の高さが重要な要因となります。一般に、遺伝子診断により、未診断の場合と比べて、臨床病態の発症を予防・遅延すること、臨床的負担を軽くすること、臨床転帰を改善することなどが期待されます。そこで私たちは、米国ClinGenが公表しているSemi-quantitative Metric (SQM) scoring (Hunterら、Genet Med 2016) をもとに、臨床的対応可能性からみた優先性が高い疾患（24疾患、2022年3月時点）のリストを便宜的に作成しました。

疾病分野 (N=24)

対象年齢層

保険適用の有無

臨床的対応可能性からみた優先性の高い疾患例

簡略版

詳細版

表の読み方　注釈説明

遺伝学的検査の優先性 *	疾患名	疾患カテゴリー	対象年齢層	罹患頻度	主に関係する診療科					日本での保険適用	病的バリアントの同定率	浸透率	介入・予防の有効性 ***
遺伝学的検査の優先性 *	疾患名	疾患カテゴリー	対象年齢層	罹患頻度	小	循	内	神	他	日本での保険適用	病的バリアントの同定率	浸透率	介入・予防の有効性 ***
高	マルファン症候群	血管・結合織	小・成	H		○			○	○	M - H	H	H
高	家族性胸部大動脈瘤・解離	血管・結合織	小・成	M		○			○	○	L	M	M
高	ロイス・ディーツ症候群	血管・結合織	小・成	M		○			○	○	不明	H	M - H
高	先天性QT延長症候群	不整脈	小・成	M	○	○				○	M	M	M - H
高	悪性高熱症	その他 (麻酔と関連)	小・成	M					○	×	M	M	H
高	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	先天代謝障害	小	M	○					○	H	M	H
高	遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ	内分泌	成	M			○		○	×	L	M	H
高	多発性内分泌腫瘍症1型、2A・2B型／甲状腺髄様がん	内分泌	小・成	M	○		○		○	○	H	年齢と関連	M - H
推奨	腸性先端皮膚炎	その他 (亜鉛欠乏)	小	L	○					×	不明	H	H
推奨	ドーパ反応性ジストニア（瀬川病）	神経・筋	成	L				○	○	○	M	M - H	M - H
高	複合カルボキシラーゼ欠損症	先天代謝障害	小・成	L	○			○	○	○	H	H	H
高	副腎白質ジストロフィー	先天代謝障害	小・成	M	○			○	○	○	H	H	H
高	家族性副甲状腺機能亢進症 (MEN以外)	内分泌	成	M			○		○	×	不明	H	M - H
高	家族性若年糖尿病 (MODY3)	その他 (代謝障害)	成	M			○			×	不明	年齢と関連	H
高	遺伝性ATTRアミロイドーシス	神経・筋	成	L†		○		○	○	○	H	M	M - H
推奨	家族性高コレステロール血症	その他 (代謝障害)	小・成	H	○	○	○			○	M	M	H
推奨	遺伝性出血性末梢血管拡張症 (オスラー病)	その他 (出血)	成	H					○	○	M - H	H	M - H
推奨	遺伝性乳がん・卵巣がん症候群	乳がん・卵巣がん	成	H					○	△‡	H	M	M - H
推奨	リンチ症候群	消化管腫瘍	成	H					○	×	H	L - M	H
推奨	ヘモクロマトーシス	先天代謝障害	成	L					○	×	H	M	H
推奨	フォン・ヒッペル・リンドウ病	腎がん	小・成	M	○					×	H	H	H
推奨	PTEN過誤腫症候群	乳がん・甲状腺がん	小・成	M	○		○	○	○	×	不明	H	M
推奨	筋原線維性ミオパチー	神経・筋	成	M		○		○		×	M	H	M
推奨	特発性拡張型心筋症	心筋症	成	H		○				×	L	年齢と関連	M

表の読み方

対象年齢層	小 : 小児　成 : 成人
罹患頻度	High (H): ≥1/1万人　Middle (M): 1/1万人~50万人　Low (L): <1/50万人
主に関係する診療科	小 : 小児科 (小児期に発症し、介入・予防の有効性に係るエビデンスが見られるものを例示) 循 : 循環器内科　内 : 内分泌代謝科　神 : 神経内科　他 : その他
病的バリアントの同定率	High (H): ≥80%　Middle (M): 30-80%　Low (L): <30%
浸透率	High (H): ≥80%　Middle (M): 30-80%　Low (L): <30%
介入・予防の有効性	High (H): SQM 3　Middle (M): SQM 2　Low (L): SQM 1 (エビデンスレベル: A-C)

注釈説明

*	ClinGen Actionability Working GroupのSemi-quantitative Metric (SQM) scoringにおいて、10Bx以上の疾患のリストを提示。遺伝学的検査の優先性は、便宜的に、スコアが11か12で罹患頻度とエビデンスレベルが高いものを「高」、それ以外を「推奨」とした。
***	SQMスコアの「effectiveness」に関する情報で３つに区分。
†	日本全体では低頻度だが、熊本県、長野県に患者集積の報告あり。
‡	一部、保険適用あり。