Knowledge base for genomic medicine in Japanese
腸性先端皮膚炎
小児・神経疾患
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
single nucleotide variantNM_130849.3(SLC39A4):c.493C>T (p.Gln165Ter)SLC39A4Likely pathogenic8145640785145640785GAcriteria provided, single submitter-