遺伝性乳がん・卵巣がん症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
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Deletion	Single allele	BRCA1	Pathogenic	17	41263493	41273654	na	na	criteria provided, single submitter	-
Indel	NM_007294.3(BRCA1):c.-19-48_80+248delins[U77841.1:g.2145_2536]	BRCA1	Pathogenic	17	41275786	41276180	na	na	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+1514_4484+547del	BRCA1	Pathogenic	17	41227958	41232907	AAACTTAGTGGGTGTGGGTGGCGCATGCTTGTGGACCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGAAAAACGGAGGATGCAGTGAGCCATGACTGCACCACTGCAATCTAGGTGACACAGGGCGACCCTGTCTCAAAAAATAATAATAATAGTAATTATTATTATTATTTTCTGTGGTAAATCAACAGCTAGACTTTTTCTAGAAAGACAAGAATTTTAATTAGGGCAAGGGCTGCCTTGAAGAAGTCTACCATCAGTTTCCAAGCTTGTTCAGGTTTTACCTCCATTATATTTTTTTCTGACCTTCAGAAGGGACATATCTATCTAACCGCACATTTCTCATGTTGTAGCTTATGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGATTAAACAAAAGAAGTATCCTAGAGCAATAAAAGTGTATAAATGCCTGTATGCAAAAAACTGGAGAAAGTATGGTGAAAAAAATTAACAATCAGAGTTCAATATAAATAAAGATGTCAGATACCACAGCATCTTTACATTGATGTTTCTTACCTTTCCACTCCTGGTTCTTTATTTTTACTGGTAGAACTATCTGCAGACACCTCAAACTTGTCAGCAGAAAGGCCTTCTGGATTCTGGCTTATAGGGTATTCACTACTTTTCTGTGAAGTTAATACTGCTTTAAATGGAATGAGAAAACAAATCTACTTTACTGCTTTGTTCTGATAGTGATAATTCAGGTTAGAATACTGATTTTTTTCAAAAGCATCAATCTATGATACACAAATTGGTTTTTAAACAAGTATATCAGGCAGAATTTTATAAACACAAGCAATGCAACAGACAGATGCTAGCACCAAATGGAATTCAATGATTAAAAAATAATAATGATAATAAAAGGAACACTTTAAGACAGAGTAAATAAAGACACCCAGCTGAGACAAGGCTGAAAAAAAAAATCTATATTCCTTGGCCCTGAATGATAAAAAATATATATAACAAATTTTTATCTCTGCAGCAAAATAAATTATGCCCAAATCCCCTCAGACAATAGGAAAGAAAGAGTACCGGAGAGCACAAAGTACATTATTTTCTCCATCCCTACTGCCTCCACATTGAAGACTGTATGAAATGGGGATTTCAGCTTCTGCATGTCGGGGGTAAACAAGACATGAGTGTCAGACATGAAAGAAAAAACAGGTGACATTTTGCTTCACATTTTCAATTACCGAAAAAAAAGAAAAAAACAAATAAACCCCCTAAACCAACACATACACAAAAAAATCCCAAGGTGCTGGTTGATAAGAAATCTTAAATAATACATGGAACTAATGATGAAATGGCACAAGAAGGGAAAAATCACAAAACATACTGAAGGCAAAGTTCTGGCATGTTAGTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAAGCTGAAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGACATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTACCCTGTTGATCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGACATGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTCATTTTGTAATATATTTACTCCTCCAAATGTATCACTTTGTGCCACTGCCTTCTAGGAAGTGGCTTAAAGGCAGAAGTACTTATTTATTTATTTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTATGCACCACCTCGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCACGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGACCGTTATTTTTCAACGAGATGGGTGTCTTGCTGTGTTGACCAGGCTGGTTTCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGAAGATGGGATTATAGGTGCCCACCACCACCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAACCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATACCCAGCCTGGTCTAGAACTCTTAAACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCATCTCACAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAAGGCGGAAATATTTAATAAGTAAAAACAAATAGTTAAAAATTGCAAAAGTCTTCTATTCATTAAAAAGTCACTGATGACTGTAATTCATTTTGAGCTTTTATTAGAAAAGCTAAAAGCCATAAATATAGGTAGAAAATTGAAACAAAAGATTGTATTAATTAAACTGTTTTTTTAAGACACTGGGTAGCCTGGGGGGAAATAATCATTGATTTCCTGAGTTAGTCTTCAAATGCATTATTTATAGTTTCCTTTATGCTTGTCTTTTCTGGACCTGTGAGTTTCTAGGATTGTTAAGAACTCTGTTGAAAGTAAGTAGGATCTAACTATGAAGAGAGGTATCATCCTCCCCACCCCCAATACAGGGTGATAATTGATAAAGGGTAATGTGCAAGTTCCAAGGAACCATATCAAACGGAATTAACCATTGGAAAGAGTTAAAAAAGTGGCCAGGTGATGTGGCTCACGCCTACAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGACAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCGGACATTGTAATGAGCCGAAATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGTGAAACTTCATCTCAAACAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAATGAAAGGCAGAGGGAAGGCTCAGATACAAACACAGCTATTAAAAAGTCATTCCTCCTTTTGGCCAGAACCACCATCTTTCAGTAATTTGCCAAAATGACGAACACAAAGGGAAAGAGGAGAGGCACCTGATATATGTTCTCTAGGCCTTTTAGAAAACATGGAGTTGTTCCTTTGGCCATGTATATGCGAATCTGTAAGAAAGGTGAAATTGTAGACATCAAGGGAACGGGTACTGTTCAAAAAGGAATGCCCCACAAGTGTTACCATGGCAAAACTGGAAAAGTCTACAACGTGACCCAGCATGCTGTTGGCATCGCTGTAAACAAGTTAAGGGCAAGATTCTTGCCAAGAGAATTAATGTGCGTATTGAGCACATTAAACACTCTAAGAGCCAAGACAGCTTCCTGAAACGCGTGAAGGAAAATGATCAGAAAAAGAAAGAAGCCAAAGAGAAAGGTACGTGGGTTCAACTGAAGCACCAGCCTGCTCCACCCAGAGAAGCACACTTTGTGAGAACCAATGGGAAGGAGCCTGAGCAGCTGGAACCTATTCCCTATGAATTCATGGCATAATAGGTGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACCTTTGGACTGTAAAAAAAAAGAAAAGTCATTCTATCACCAGAACATTTAGCATATAAATTCCTCTTCTTACTACAATGGGCCTCATGCAATGAAGCAAATAAGATAACTTGTTAGAAGTTAACAACTCAATAGAACCTGAAAAACAGAGCAAAACCTTTCTGCTTTTTTTTCTCCTTAATCCTTAATTCATTCTCTGAACAGCAAGCCCAACCTAAGCCTTGTGACATGATGATCTACTTGCTGGCTGGTTTAGGAAAGTCTAAATGCAGAGATCCAGAGTCCAAGTTTCAGAATATTATTGTAGTTCCTCTTAAATCATTCCCTCATCTAGATGTCTTAACATGTTACATTCTTTGTGGATAGGAAGTATGGGCCACACCAAACATTTAATAAACTTACAGACTGCCCACTGTGTGCTAAGCATTGTACAGGGTATTGTGAAGAATTAAGGAAGACACTGGAAGACAACAGATATTAAGAAATAATAAACTAGGCCAGGCACCGTAGCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTT	A	criteria provided, single submitter	-