遺伝性乳がん・卵巣がん症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Duplication	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+2100_5467+344dup	BRCA1	Pathogenic	17	41199315	41199316	T	TTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGT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