もやもや病 - MGenReviews

もやもや病

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_001613.4(ACTA2):c.445C>T (p.Arg149Cys)	ACTA2	Pathogenic	10	90701551	90701551	G	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA006936,UniProtKB:P62736#VAR_045918,OMIM:102620.0001