アルカプトン尿症

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NC_000003.12:g.(?_120633127)_(120633348_?)del	HGD	Pathogenic	3	120351974	120352195	na	na	criteria provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000187.4(HGD):c.1201G>C (p.Glu401Gln)	HGD	Pathogenic/Likely pathogenic	3	120347364	120347364	C	G	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA2559930