アルカプトン尿症

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000187.4(HGD):c.342+1G>A	HGD	Likely pathogenic	3	120371438	120371438	C	T	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA344905
single nucleotide variant	NM_000187.4(HGD):c.1112A>G (p.His371Arg)	HGD	Likely pathogenic	3	120352070	120352070	T	C	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA277917,UniProtKB:Q93099#VAR_008745,OMIM:607474.0008