シトリン欠損症

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Duplication	NM_014251.3(SLC25A13):c.1638_1660dup (p.Ala554fs)	SLC25A13	Pathogenic	7	95751240	95751241	G	GCCCGGGCAGCCACCTGTAATCTC	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA340497,OMIM:603859.0003
single nucleotide variant	NM_014251.3(SLC25A13):c.1177+1G>A	SLC25A13	Pathogenic	7	95813588	95813588	C	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA253674,OMIM:603859.0002