ウィルムス腫瘍

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Duplication	NM_000059.4(BRCA2):c.9846dup (p.Val3283fs)	BRCA2	Pathogenic	13	32972495	32972496	C	CT	reviewed by expert panel	ClinGen:CA10589576
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.9871del (p.Ser3291fs)	BRCA2	Pathogenic	13	32972519	32972519	GT	G	reviewed by expert panel	ClinGen:CA10589577
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.9924C>A (p.Tyr3308Ter)	BRCA2	Pathogenic	13	32972574	32972574	C	A	reviewed by expert panel	ClinGen:CA10589578
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.7843_7844del (p.Ile2615fs)	BRCA2	Pathogenic	13	32936696	32936697	TTA	T	reviewed by expert panel	ClinGen:CA10590057
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1del	BRCA2	Pathogenic	13	32890664	32890664	AG	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10602513
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1154_316+2261del	BRCA2	Pathogenic	13	32891815	32895720	GTCAGAAAAGTCTTTTAAGATTGGGTAGAAATGAGCCACTGGAAATTCTAATTTTCATTTGAAAGTTCACATTTTGTCATTGACAACAAACTGTTTTCCTTGCAGCAACAAGATCACTTCATTGATTTGTGAGAAAATGTCTACCAAATTATTTAAGTTGAAATAACTTTGTCAGCTGTTCTTTCAAGTAAAAATGACTTTTCATTGAAAAAATTGCTTGTTCAGATCACAGCTCAACATGAGTGCTTTTCTAGGCAGTATTGTACTTCAGTATGCAGAAGTGCTTTATGTATGCTTCCTATTTTGTCAGAGATTATTAAAAGAAGTGCTAAAGCATTGAGCTTCGAAATTAATTTTTACTGCTTCATTAGGACATTCTTACATTAAACTGGCATTATTATTACTATTATTTTTAACAAGGACACTCAGTGGTAAGGAATATAATGGCTACTAGTATTAGTTTGGTGCCACTGCCATAACTCATGCAAATGTGCCAGCAGTTTTACCCAGCATCATCTTTGCACTGTTGATACAAATGTCAACATCATGAAAAAGGGAAATGATTCCATAGCGTTATTATGAAAGTAGTTTTGAACTGTAATGGTAGAGGATGAATAGCTCACAATACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAGAGAATTCCCATTTTATGTGAGAGTCCACATGTTCCTCATACCCATAGTTTGCCACATCTTGAGTACTCTTCAGAATTATTTGAATTTTTTGAATTTTATCTGTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTGGCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCAACGTGTTAGCAAGGTTGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCTGCTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGCACCTGGCCGAATTTTATCGTGGAATGTATTCTTAATGTGAATAGTTTTTGATTCCGAACCATGAATAATAAGAAAATAAATAAAATTTAAATGAAAATAAAAGCTAATATATACAGCTTTTAATAATATAGTTAAATGCCATCTTGTAACTTTTGTGAACTCTTGTTACACCTTTCTATAGATTCGCAAGAGAATGGATTAATGATCTTGTTTAATTAATATGCCTTAACAAAAGTAATCCATAGTCAAGATCTTAAGCATTTTTTTCCTTATGATCTTTAACTGTTCTGGGTCACAAATTTGTCTGTCACTGGTTAAAACTAAGGTGGGATTTTTTTTTTAAATAGATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGAATCTGAACATAAAAACAACAATTACGAACCAAACCTATTTAAAACTCCACAAAGGAAACCATCTTATAATCAGCTGGCTTCAACTCCAATAATATTCAAAGAGCAAGGGCTGACTCTGCCGCTGTACCAATCTCCTGTAAAAGAATTAGATAAATTCAAATTAGACTTAGGTAAGTAATGCAATATGGTAGACTGGGGAGAACTACAAACTAGGAATTTAGGCAAACCTGTGTTAAAATCTTAGCTCATTCATTAATTGTGTCATGCTGGGCAAATCAGTCTCTCTGGCCTCTTTTTCCTCACTCGAAAAATGGAGACGATGAAAATAATGTCTCATAGGTTTGGATTAAATTAAATAATGTAGGTACTTAGTAAATGTTCTCTTTCATCCCTCCTTTGATAAATTTGCCAACTGAGATTTGCTGAATTACGTCTTTCTTATGCCAAAAAAACCTAGGACTTGTTTTGATGTTAATTAAACTAAACTATATTTCTGCAAGCTATCACAGAGGACAGAGATTATTTTACCGATATACTATAAGTATCATGATTTGGAAGGAGTTTCCCTGGCGTAGGTGCCGCATGTTTCTAAGCAATTATGTAATAAGATTATATATTCAGTCATTCAAATAATTATTACCTACTTGACATAAGTAATGAACTTTCCCTTTTCTTCAGAGTGTTAATCTCTAGTAAGGGGAATAAAGAGTACACAGATAAAGTATAGTGTAAGGTTGAATGTAGTATGTGCTAAGAGAAAAATATAAAAAAGTATAATGAGAGTTGAGAAGAAAGAGCAAATAGTATTGGGCAAAGTTAGGCAATTATTCCTTTGAGCTAAACCTTGAAGGATAGGTGAGAGATTAAGAAATTTGAAGATGTGGTAGAGTGATAATGTTCTAGGCAGAGGGAACAACATGAGGAAGAATATGTAGTGTGTTCAGGAAATAGCAAGTAATTCAGGTTGGCTTTGGTTGTTTTGTGTCTGAAAGGGACCAATAGACAAGGCAAAAAGGCAGACTAAAGGCAGGCATTGAATGCCAAGCTAAAGAAATTGAATTTGTTTGGTTGGTTGGTGAGCAGAGAAATCACATGCAAATTTCATCATGCTACTTATTGTGTCAAACCTTAGATCACCTCCCTTTGTCCTTATAGCAAAATCTAAACTTGATATGGCTTTCAAGTTCCTTTGTGATCAGGCCCCTGATTTACACTCTTGGCTCAGCTTGCCATATTCATCCTCTCACCTATCTTCATTTGCCATTCATTCCTACTGAATTTCTTTTCGTTACCAAAACCACAATGCTCTCTGGCTCTTTATTAAACATATTGTTACCTCTACCCACAACCTACTTTTTCCCTACTTTTTGTCTAGCTAATTTGCGTGCTCGTCTTTCAGATCTTGGCTTATTTCTGCTTCTGAGAAATACTTCCTGTCTGCCCTCGTTGAGCTTCTAGTGAAGGAGACATACATAAGCAATTATAGTGTGATACATGCTTTGAAAGAAATTCATGGCTATAGGGAGTGCATATACAAAGGGAATATAGGTAATGGGCAAATATTTACATGTATGTTATTGGATACCAAATGGTATACATAGGATTCAGTAAATATTTGTAGAGTGAGTATTAGTATTATTTGCTTTAGAAAGCCTAATGATCAAACAGCAGTCTTTGGAGATAACGTTTTTCAAAATGTCATGTCTGTGCCATTAGAATCTTCTAGACTGCTCATTGAAAGGACAGATTCCAGGCCCCACTCTGAATCTCTTAATTTATAATTTTTGGAAATGATGCCCATGAGTCTACATTTTAAACTACCTGAATGATCCCTATAGAAAGAGAAAACTGGAGGTAGGAAGATCAGTTAGGGGATGTGTAATGGTCTAGGTGATAGAGACAAGTGCCTGAATTACAGTAATAACAGTGAAAGTAAATATGGAACATAAAACTATAGGACCTTGCAGTAGTCTAGATATGGAGGATTCAAAAAAAGGAACAAATGACAGGGCAAAGCATATGCAGAACACAGTAGTAACAGTCATAGAAATGGATAAGGGAGTCATCCATTCTGCAAATACTTAGTGCTTACTTGTGTCTGGCAACCTGCTCGGCATTAAGGATACAAATATGAATAAGATGTCCTTTGACCTCTAAGTACTCAGTCTCGTAAGCACGTCTTGTAAGCACATCTTGGTTGCTTCCATAAAAATAAATACACTAGTGTGATATGTTATAAGAGCATGTACCAAGTGCATGAAAAGTGAGCAGCCATCTCTGGTTGGTCAGAAAAAGCTCCATAAAGCAGTTTTTGCTGAATCTTGAAAGATATACCTAAGGTCAAATGGTTAATTCTTTAATCATAACCTGCTAGAATTGATCTATAACCAAGGAAGGATAGTAAGGAATTAATAAGGCCACTCTCAAC	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602514
Indel	NM_000059.4(BRCA2):c.276_317-722delinsCCAT	BRCA2	Pathogenic	13	32893422	32898491	ATCTCCTGTAAAAGAATTAGATAAATTCAAATTAGACTTAGGTAAGTAATGCAATATGGTAGACTGGGGAGAACTACAAACTAGGAATTTAGGCAAACCTGTGTTAAAATCTTAGCTCATTCATTAATTGTGTCATGCTGGGCAAATCAGTCTCTCTGGCCTCTTTTTCCTCACTCGAAAAATGGAGACGATGAAAATAATGTCTCATAGGTTTGGATTAAATTAAATAATGTAGGTACTTAGTAAATGTTCTCTTTCATCCCTCCTTTGATAAATTTGCCAACTGAGATTTGCTGAATTACGTCTTTCTTATGCCAAAAAAACCTAGGACTTGTTTTGATGTTAATTAAACTAAACTATATTTCTGCAAGCTATCACAGAGGACAGAGATTATTTTACCGATATACTATAAGTATCATGATTTGGAAGGAGTTTCCCTGGCGTAGGTGCCGCATGTTTCTAAGCAATTATGTAATAAGATTATATATTCAGTCATTCAAATAATTATTACCTACTTGACATAAGTAATGAACTTTCCCTTTTCTTCAGAGTGTTAATCTCTAGTAAGGGGAATAAAGAGTACACAGATAAAGTATAGTGTAAGGTTGAATGTAGTATGTGCTAAGAGAAAAATATAAAAAAGTATAATGAGAGTTGAGAAGAAAGAGCAAATAGTATTGGGCAAAGTTAGGCAATTATTCCTTTGAGCTAAACCTTGAAGGATAGGTGAGAGATTAAGAAATTTGAAGATGTGGTAGAGTGATAATGTTCTAGGCAGAGGGAACAACATGAGGAAGAATATGTAGTGTGTTCAGGAAATAGCAAGTAATTCAGGTTGGCTTTGGTTGTTTTGTGTCTGAAAGGGACCAATAGACAAGGCAAAAAGGCAGACTAAAGGCAGGCATTGAATGCCAAGCTAAAGAAATTGAATTTGTTTGGTTGGTTGGTGAGCAGAGAAATCACATGCAAATTTCATCATGCTACTTATTGTGTCAAACCTTAGATCACCTCCCTTTGTCCTTATAGCAAAATCTAAACTTGATATGGCTTTCAAGTTCCTTTGTGATCAGGCCCCTGATTTACACTCTTGGCTCAGCTTGCCATATTCATCCTCTCACCTATCTTCATTTGCCATTCATTCCTACTGAATTTCTTTTCGTTACCAAAACCACAATGCTCTCTGGCTCTTTATTAAACATATTGTTACCTCTACCCACAACCTACTTTTTCCCTACTTTTTGTCTAGCTAATTTGCGTGCTCGTCTTTCAGATCTTGGCTTATTTCTGCTTCTGAGAAATACTTCCTGTCTGCCCTCGTTGAGCTTCTAGTGAAGGAGACATACATAAGCAATTATAGTGTGATACATGCTTTGAAAGAAATTCATGGCTATAGGGAGTGCATATACAAAGGGAATATAGGTAATGGGCAAATATTTACATGTATGTTATTGGATACCAAATGGTATACATAGGATTCAGTAAATATTTGTAGAGTGAGTATTAGTATTATTTGCTTTAGAAAGCCTAATGATCAAACAGCAGTCTTTGGAGATAACGTTTTTCAAAATGTCATGTCTGTGCCATTAGAATCTTCTAGACTGCTCATTGAAAGGACAGATTCCAGGCCCCACTCTGAATCTCTTAATTTATAATTTTTGGAAATGATGCCCATGAGTCTACATTTTAAACTACCTGAATGATCCCTATAGAAAGAGAAAACTGGAGGTAGGAAGATCAGTTAGGGGATGTGTAATGGTCTAGGTGATAGAGACAAGTGCCTGAATTACAGTAATAACAGTGAAAGTAAATATGGAACATAAAACTATAGGACCTTGCAGTAGTCTAGATATGGAGGATTCAAAAAAAGGAACAAATGACAGGGCAAAGCATATGCAGAACACAGTAGTAACAGTCATAGAAATGGATAAGGGAGTCATCCATTCTGCAAATACTTAGTGCTTACTTGTGTCTGGCAACCTGCTCGGCATTAAGGATACAAATATGAATAAGATGTCCTTTGACCTCTAAGTACTCAGTCTCGTAAGCACGTCTTGTAAGCACATCTTGGTTGCTTCCATAAAAATAAATACACTAGTGTGATATGTTATAAGAGCATGTACCAAGTGCATGAAAAGTGAGCAGCCATCTCTGGTTGGTCAGAAAAAGCTCCATAAAGCAGTTTTTGCTGAATCTTGAAAGATATACCTAAGGTCAAATGGTTAATTCTTTAATCATAACCTGCTAGAATTGATCTATAACCAAGGAAGGATAGTAAGGAATTAATAAGGCCACTCTCAACTCACTGCAAAGGAGTTAACTTTTTGAAGGCTGTAATACATAAATCTGCTGACTAGTCTCTTGAGACCTTTTGCTTTTACGTTTACTTTAGATTCAGTATTGAAAAGTAAGAGTAATGGACTTAAGCTGTGTTTTTCAACCTGTTTTGTTCAGTTCTAACATGTAATATTTTTTAAAAAATTATTCCTAAAGTTCTATGAGGAATTGTGCTGTTTCTGCCTCTCAGCAGTCCTTCCTTTTGCATTAAATCATAGGCATTTCTGTTACCATTCTTCAGCTTATTAATGAGATCCTCAGGTTATTTGGGAAATGTTTATTTGGTAATTAACTCTTTTTCACCTAGTTCATTTTTTTAACTTTTTTTTTTAAATAGCCGAGTTTCTTTTCATTGCTGAACTAAAATGGATGTGTTATTATTAGCTGAACTCCTTAGTTTACTTTAGAGTTCACCCTTTGTATGGTTCTATGGATTTTGACAAATTGTATAATGTCGTATATCTGCCATTATGGCATTATACAGAATAATTTTGCTGCCCTAAAAATCTCCCGAGTTCCACCTGCTCACCCATCCCTCCTCCTGAGCCCCTGGCAGCCACTGATCTTTTTACTGTCTGTATAGTTTTGCCTTTTCCAGAATGTCATGTAGTTGGAATCATACAGAATATAGCATTTTCAGACTGGCTTCTTTCACTTAGCAATATGCCGAGACCAGCTCGATTGTAGAGACCCTAACCCAGCGGCACTAGAGGAATTAAAGGCACACAGAAATATAGCGGTGTGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTTTGACAGCAAGCCAGTGATAAGCATTGTTTCTATAGATTATAGATTAACTGAAAGTATTCCTTAGGGGAAATAAAGGGCTGGGCCGAAGTAAAGGGATGGGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAGAATGTCCTTAAGGCACAGGTCGCTCATGATAGTTTGTGGTTTAAGAACGCCTTTAAGCGGTTTTCTGCCCCGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCCGGTAAACCCACAAGCTTCCAGCGTGGGTGTCATGGCCATCACGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTCCCAACAGCAATATGTGTTTAAGGTTCTTCCATGTCTTTTAATGATTTCATGCTGAATAATATTCCATCGTATTGATGTACCACAGCTTGTTTATCCATTCATCTATTGAAGGACATCTTGATTGCTTCCAAATTTTGGCAATTATGAATAAAGCTGGTATAAATATTCACATACAGGTTTGTGTGTGAATATATTTTCAACTCATTTTGGTTCACACCAAAGAGCACGATTGTGGGATCATATAGTAAGAGTATGTTTAGTTTTATGAGAAACTACAAGCTTTCTTCCAAAGTAGCTGTTGCATTTTGTATTCCCACCAGCAGTGAATGAGAGTTCTTGTTGCTCACATCCTCACCAGCATTTGGTGTGTCAGTGTTTTGAATTCTAGCCATTCTAACAAGTGTGTAGTGGTACCTCATTGTTTGTTTTATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGAAATCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCATGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAGTCAATTTTCTTTCAAGAATTAGCTACTTTTTAGTATCTTTAATTAAAAATCTCATTAGAGAAGGAGGTTGGATATTTTGTTGAAGTGGGGTTTTTAAGTTACACATCCATTTGCTTTATTAGTGATTATGTCTAGTCCATGTTAACTTGAAAAATGAGACTATAATGAGACATTTTATTTAGGCTGCTACAAACAGTTTTAAATTTGGTCTTCACTTTATTTTAGTAACATTGATAGAGCTTATTTTTCCCAAAAGCTAAGTTAGAGATTATAGGACCAACCGAAGCAACTATTTTCTAAGAGTAATAATAAGTGACTCAGGTGCCAAATTTGTAGTTACCATCAACTATTGGAACCATATGAGTACTTAATGCCCTGGAGAGTCAAATATAATCTACTCTAATACAGAAAATAGAAATATTGAAAAACTGTAAATTGGATTTCATATTGTTAAAGCCACCTATAGCTTTAGAAACTCTGAACATTATTTTCTTAGAAAATGGATGTGTTCAATAAGAATAGAAATTATGTATTACTGTCTGCAACTCACTTTGTCTAATTATATCCAATTTATTCATCCAGTCAATATTTCAGGAGTGACTAATATACCAGACATTTTTGTAGTTGCTAGGGATACAGTGACAAATAAGACAAAATCTCTACCTCAGATTGCTCACAGCCTAGTAGGGGGAAAAAGAACAGTGTATGATCAAACTCTTCAGGGAACACATAGGGGGGCAAACACTTAATCTTACCTTAGGGATCACTACAGTTTTCTGGAGGAGGTAGTTTCTAAATGGAAGCCTGAAAGAGTTGTTCCAGGTCAAGAAAAGCAAAGAAGGGGAAACAGCTTGTACAAAGTCCTAGAGGTTAAAGAAAACATTC	CCAT	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602515
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.316+2T>G	BRCA2	Pathogenic	13	32893464	32893464	T	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602516
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.426-6_438del	BRCA2	Pathogenic	13	32900230	32900248	TTATTTTAGTCCTGTTGTTC	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10602517
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.426-2A>T	BRCA2	Pathogenic	13	32900236	32900236	A	T	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602518