Knowledge base for genomic medicine in Japanese
フォン・ヒッペル・リンドウ病
腫瘍性疾患
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
DeletionNC_000003.12:g.(?_10141838)_(10149975_?)delVHLPathogenic31018352210191659nanacriteria provided, single submitter-
DeletionNC_000003.12:g.(?_10146504)_(10149975_?)delVHLPathogenic31018818810191659nanacriteria provided, single submitter-
DeletionNM_000551.3(VHL):c.464-?_*3705delVHLPathogenic31019147110195354nanacriteria provided, single submitter-