Type | Name | Gene Symbol | Clinical Significance | Chromosome | Start | Stop | Reference Allele | Alternate Allele | Review Status | Other IDs |
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(GRCh37) | ||||||||||
Deletion | NC_000003.12:g.(?_10141635)_(10142187_?)del | VHL | Pathogenic | 3 | 10183319 | 10183871 | na | na | criteria provided, single submitter | - |
Deletion | NC_000003.12:g.10133799_10141895del | VHL | Pathogenic | 3 | 10175483 | 10183579 | CATGTGATCCAACAATCTCACTTCTGGGTATATATACATAGGAAATGAAAATCAGTATTTTGAAGAGATATCTGCACTCCCATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCCACACTATGGAATCAAGTGTCCATTGCCAGACGAATGGATAAAGAAAATGTGCGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGACGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAATCAATTAATCGATCAATAAAATACGTTGAACTCACAAAAGCAGGCAGTACAATGGTGGTTGCCAGGGCCAGGGGAGTTGAGATGAAACAGGGAGATATTGGTCAAAGGGTACGAGTCACCCTTTTGGTTGGGAGGAATATATTCTGGACATCTGTTATACAGCATGATGACTATAGTTAATAAATAATGTATATTTGAAAATTGTTAAGAGTGTAGTTTTTTTTTTTTTTCTAAGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGACAGAGCAGGAGCACTGTCATCTTGGACAAACACCACCACTTTAAGTTCCAGCTCCCTTTCTAGCCTCATACATTTCAAGGAAATCACTTCTCTTCTAACCACAAGCAGCCAGAAAGAGCAGACAGTAAAACACAGATAAGACAGCTTGGGCACAGAGGGAAGTAGGGGGAAAGTCTACTTTCCCCCTACTTGGGTAACTGGGTAACTGCCAAACTTCACCCTCATACAATGTGCCCCAGTAAAACAGTGGGCCTTAATAGGCACATTTCTTTCCCTCAGGTGCACTAAGATAGGGAAGCTAAAAGCAGACTCAGGGGACATGCCTGCAGCTGCAGAAAGATGTACGGGAACAGACAACTCTCCCGCCCAGGTAAGCACAACGAAGAGACACAGAAGCAGTCGAAGCCTCTGATAAACTCTCCCACCCTGAATCCTTAAAAACTCTGTAAGATTGTGCAGCTTCTGACCTAACTTGGTCAGAAATCCCTCCCAGGTTTGAAATAAACCTGTTGACTGTCAACCCACCCTTCATGTTTCTCTCCTTTAATTCTGACACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGCGTAGCTGGGACTACAAGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCAGACCTCAGATGATCTGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAAGAGTAGATCTTAAATGTTCTCACCACAAAAAAACTGAAGTAATAAATACATTAGCTTTATTTTTTAAATTTTTAATTATTTTACAAAATAGAGATAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCCTGAACTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTGGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTAACAGACGTGAGCCACTGCACTTGGCCAGCTTGATTATTTTTTAATGGCAAACAAGCTCATGAAAAGATGCTCAACATTGTTAGTCACTAGAGAAGTGTGTCCAGAATTGGTGGGTTCTTGGTCTCACTGACTTCAAGAATGAAGCTGCAGACCCTTGCGGTGAGTGTTACAGTTCTCAAAGGTGGCGTGTCCAGAGTTTGTTCCTTCTGATGTTCGGATGTGTTCAGAGTTTGTTCCTTCTGGTGGCTGCGTGGTCTTGCTGGCTCAGGAGTGAAGCTGCAGACCACCGCGAGTATTACAGCTTTTAAAGCACTGCATCTAGAGTTTTTGGTTCCTCCAAGTGGGTTCGTGGTCTTGCTGGCTTCAGCAGACCTTCACGGTGAGCGTTACAGCTCACAAAGGCAATGCGGACCCAAAGAGTAAGCAATAACAATATTTACCGCAACGACTAAAAGAACAAACCTCTCACGACATACAAATGGACCCAACCGGGTTGCCACTGCTAGCTCTGGCAGCCTGCTTTTATTCTCTTACCTGGCCCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGAGAGCCCATTGGTCCATTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCGTTTTGACAGGGTGCTGATTGGTGTGTTTACAATCCCTGAGCTAAACACAAAGGTTCTCCAAGTCCCCACCAGAGTAGCTAGATACAGAGTGTCGATTGGTGCATTCACAAACCCTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGTGTTTACAAACCTTGAGCTAGATACAGAGTGCCAATTGGTGTATTTACAATCCCTTACCTAGACATAAAGGTTCTCCAAGTCCCCACCAGACTTAGGAGCCCAGCTGGCTTCACCCAGTGGATCCTGCACCGGGGCGCAGGTGGAGCTGCCTGCCAGTCCCGCACCCTGCACCTGCACTCCTCAGCCCTCAGGTGGTTGATGGGACTGGGCGCAGTGGAGCAGGGGGTGGCGCTCGTCGGGGAGGCTCGGGTGGCACAGGAGCCCACGGAAGAGGGGGGAGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGCTCCTGGGCCCTGCCCGGCTGGGAGGCAGCTAAGGCCCTGCGAGAAATTGAGCACAGCAGCTGCTGGCCCAGGTGATAAGCCCCTCACTGCCCTGGGCTTGCAGGCCGGCTGAGCCCACGCCCACCCGGAACTTGTGCTAGCCCACAAGCGCCACGGCAGCCCCGGTTCCCGCCCGCACCTCTCCCTCCACACCTCCCTGCAAGCTGAGGGAGCCGGCTCTGGCCTTGGCCAGCCCAGAAAGGGGCTCCCACAGTGCAGCCGCATGCTGGACAGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGTGGCCAAGGCCAAGGAGGTGCCGAGAGTGAGCGAGGGCCGCGAGGGCTGCCAGCACATTGTCACCTCTCAGAAGTACAAATTAAACGTCAATAAGATACCACTATACATCAATTAGAATGGCTAAAATTTTTTTATTTTTAAAGAACAAAACCCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACGAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGGCAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAACCTCAAATCTGATAATACCAACTGTAGACAAGAATGTGGAGCAACTGGAACAGTCATACATTGCTGGTGAGAATGCAAAATGATACAACTGCTCTGGGGAAACAGGTTAGCAATTTCTCATGAAGTTAAACATGTACTTTGTGTTTGACCTAGCAATCTCCTAGGTGATTCTCACCCAAGAGAAACAAAACTTATGTTTGCAAGAAACCTGTACACTAATGTATATAGCAACTTTATAATTGCTAAAAACTGGAAACAAACCAATATCTTGCAGTTGGTAAGTAGATAGTATGGAATACCCTTGGCAATAAAAATGAGTAAGTTATTATATACTACAACTTGGATGAATCTCAAATGCATTATGCTAAGTGAAAAAAAGCCAAACTCATAAGGCTACATATGATACGATTTTGTTGTGTGACATTCTGGAAAGGCAAAACTATAGGGACACAAGACAGACAGACCAGTGCTTGCCAGGGATTAACAGTGGAAGCAGGGTTTGACCATGAAGGAGTTTTGGGGGTGACAAGATACTCTGGTTTTTTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAAAAACTGGAAACGAAGTAAATATGGCAACATGCTAATTACATGTGACATTATCAGTATTTGCTTTATTATTGTACTTGTATATTTTAATTGGTCGACATACAAACAAGGCAAAATATATCCCCCTTAGAGAAAATTTGGAAAAGACAGAAAAGGAGATAGAACAAGTCACCAGTTGTCTTTATTTATTTATTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTCCGGTGGCGCCATCTCCGCTTACTGCAAGCTCTGCCTCTCGGGTTCATGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACTGGGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACTTGCTTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCACCGGTTGTCTTTAGACATTGTATTTTTTATTCTTTTCTACATGTCTTTTTGCCTAATGAAAAGTGTACTGTAAGAAAAATTTTGCCTGTGTATTCTAAACTTGTTTCCTTTGCAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTAAAGTGCAGTGTCGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTTGACCTTCCTGAGCTCAGGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCACCCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTCATCATGTCGCCCAGCCTAGTGTCGAGCTCCTCAGCTCAAGTTATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAG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| C | criteria provided, single submitter | ClinGen:CA16043394 |
Deletion | NC_000003.12:g.(?_10052377)_(10149975_?)del | VHL | Pathogenic | 3 | 10094061 | 10191659 | na | na | criteria provided, single submitter | - |