糖原病II型 (ポンペ病)

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000152.5(GAA):c.-32-3C>A	GAA	Pathogenic/Likely pathogenic	17	78078351	78078351	C	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA16041878
single nucleotide variant	NM_000152.5(GAA):c.-32-13T>G	GAA	Pathogenic	17	78078341	78078341	T	G	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA116606,OMIM:606800.0006