糖原病II型 (ポンペ病)

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NC_000017.11:g.(?_80104542)_(80105914_?)del	GAA	Pathogenic	17	78078341	78079713	na	na	criteria provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000152.5(GAA):c.-32-13T>G	GAA	Pathogenic	17	78078341	78078341	T	G	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA116606,OMIM:606800.0006