糖原病II型 (ポンペ病)

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000152.5(GAA):c.2799+4A>G	GAA	Likely pathogenic	17	78092608	78092608	A	G	reviewed by expert panel	ClinGen:CA8815855
Deletion	NM_000152.5(GAA):c.2853del (p.Trp951fs)	GAA	Likely pathogenic	17	78093123	78093123	TG	T	criteria provided, single submitter	-