低ホスファターゼ症

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000478.6(ALPL):c.46_49del (p.Asn16fs)	ALPL	Pathogenic/Likely pathogenic	1	21880617	21880620	TACTA	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA16040711
Deletion	NM_000478.6(ALPL):c.18del (p.Val7fs)	ALPL	Pathogenic	1	21880592	21880592	TA	T	criteria provided, single submitter	-