低ホスファターゼ症

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000478.6(ALPL):c.1558_1559del (p.Leu520fs)	ALPL	Likely pathogenic	1	21904124	21904125	CCT	C	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA658656892
Deletion	NM_000478.6(ALPL):c.1553_1568del (p.Tyr518fs)	ALPL	Pathogenic/Likely pathogenic	1	21904117	21904132	TCTACCCCCTGAGCGTC	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-