低ホスファターゼ症

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000478.6(ALPL):c.114del (p.Lys38fs)	ALPL	Likely pathogenic	1	21887169	21887169	GA	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA16040713
single nucleotide variant	NM_000478.6(ALPL):c.61+2T>G	ALPL	Likely pathogenic	1	21880637	21880637	T	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA666363