Knowledge base for genomic medicine in Japanese
多発性内分泌腫瘍症1型、2A・2B型/甲状腺髄様がん
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_020975.6(RET):c.95C>T (p.Ser32Leu)RETLikely pathogenic104359592843595928CTcriteria provided, single submitterClinGen:CA009398,UniProtKB:P07949#VAR_006295,OMIM:164761.0018
DeletionNC_000010.11:g.(?_43100449)_(43102639_?)delRETLikely pathogenic104359589743598087nanacriteria provided, single submitter-