Knowledge base for genomic medicine in Japanese
多発性内分泌腫瘍症1型、2A・2B型/甲状腺髄様がん
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_001370259.2(MEN1):c.1A>G (p.Met1Val)MEN1Pathogenic/Likely pathogenic116457758164577581TCcriteria provided, multiple submitters, no conflictsClinGen:CA009318
single nucleotide variantNM_001370259.2(MEN1):c.1A>T (p.Met1Leu)MEN1Pathogenic116457758164577581TAcriteria provided, multiple submitters, no conflictsClinGen:CA381188344