Knowledge base for genomic medicine in Japanese
多発性内分泌腫瘍症1型、2A・2B型/甲状腺髄様がん
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_001370259.2(MEN1):c.231C>G (p.Tyr77Ter)MEN1Pathogenic/Likely pathogenic116457735164577351GCcriteria provided, multiple submitters, no conflictsClinGen:CA381187598
single nucleotide variantNM_020975.6(RET):c.1879+1G>ARETPathogenic/Likely pathogenic104360912443609124GAcriteria provided, multiple submitters, no conflicts-