Knowledge base for genomic medicine in Japanese
多発性内分泌腫瘍症1型、2A・2B型/甲状腺髄様がん
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
DeletionNM_001370259.2(MEN1):c.655-15_658delMEN1Likely pathogenic116457514964575167CAGCTCTTAGGGGGGGATGACcriteria provided, single submitter-
single nucleotide variantNM_001370259.2(MEN1):c.655-1G>AMEN1Pathogenic116457515364575153CTcriteria provided, single submitter-