Knowledge base for genomic medicine in Japanese
多発性内分泌腫瘍症1型、2A・2B型/甲状腺髄様がん
Excelでダウンロード
表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。
TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_001370259.2(MEN1):c.655-1G>AMEN1Pathogenic116457515364575153CTcriteria provided, single submitter-
single nucleotide variantNM_020975.6(RET):c.1879+1G>ARETPathogenic/Likely pathogenic104360912443609124GAcriteria provided, multiple submitters, no conflicts-