Knowledge base for genomic medicine in Japanese
先天性プロテインS欠乏症
小児・神経疾患
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
DeletionNC_000003.12:g.(?_93874239)_(94053268_?)delPROS1Pathogenic39359308393772112nanacriteria provided, single submitter-