先天性プロテインS欠乏症

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000313.4(PROS1):c.586A>G (p.Lys196Glu)	PROS1	Pathogenic	3	93624643	93624643	T	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA123032,UniProtKB:P07225#VAR_005566,OMIM:176880.0003