先天性筋無力症候群

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_033087.4(ALG2):c.1040del (p.Gly347fs)	ALG2	Likely pathogenic	9	101980427	101980427	AC	A	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA252406,OMIM:607905.0001
single nucleotide variant	NM_173660.5(DOK7):c.539G>C (p.Gly180Ala)	DOK7	Likely pathogenic	4	3487272	3487272	G	C	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA251738,UniProtKB:Q18PE1#VAR_027544,OMIM:610285.0006