先天性筋無力症候群

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_005984.5(SLC25A1):c.302+1G>T	SLC25A1	Pathogenic	22	19165454	19165454	C	A	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA410639866
single nucleotide variant	NM_005984.5(SLC25A1):c.740G>A (p.Arg247Gln)	SLC25A1	Pathogenic	22	19164098	19164098	C	T	criteria provided, single submitter	OMIM:190315.0007