Knowledge base for genomic medicine in Japanese
網膜色素変性症
小児・神経疾患
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
duplicationNM_174878.3(CLRN1):c.121_136dup (p.Leu46fs)CLRN1Pathogenic3150690359150690360AAGCAGAGCTCCCGTTTTcriteria provided, single submitter-