メチルマロン酸血症

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_015702.3(MMADHC):c.776T>C (p.Leu259Pro)	MMADHC	Likely pathogenic	2	150426603	150426603	A	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA114486,UniProtKB:Q9H3L0#VAR_043847,OMIM:611935.0001