メチルマロン酸血症

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_015506.3(MMACHC):c.347T>C (p.Leu116Pro)	MMACHC	Pathogenic/Likely pathogenic	1	45973954	45973954	T	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	OMIM:609831.0002,ClinGen:CA251786,UniProtKB:Q9Y4U1#VAR_024771