シャルコー・マリー・トゥース病

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2053C>T (p.Gln685Ter)	PLEKHG5	Pathogenic/Likely pathogenic	1	6529298	6529298	G	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA561265
single nucleotide variant	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2542C>T (p.Arg848Ter)	PLEKHG5	Pathogenic/Likely pathogenic	1	6528354	6528354	G	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-