シャルコー・マリー・トゥース病

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_021629.4(GNB4):c.229G>A (p.Gly77Arg)	GNB4	Pathogenic/Likely pathogenic	3	179134319	179134319	C	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA355470461
single nucleotide variant	NM_021629.4(GNB4):c.158G>A (p.Gly53Asp)	GNB4	Likely pathogenic	3	179137232	179137232	C	T	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA130933,UniProtKB:Q9HAV0#VAR_069908,OMIM:610863.0001