シャルコー・マリー・トゥース病

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_001605.3(AARS1):c.242A>C (p.Lys81Thr)	AARS1	Likely pathogenic	16	70310960	70310960	T	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA199541,UniProtKB:P49588#VAR_073719,OMIM:601065.0003
single nucleotide variant	NM_001605.3(AARS1):c.986G>A (p.Arg329His)	AARS1	Pathogenic/Likely pathogenic	16	70302259	70302259	C	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA254396,UniProtKB:P49588#VAR_063527,OMIM:601065.0001