シャルコー・マリー・トゥース病

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_003680.4(YARS1):c.586G>C (p.Glu196Gln)	YARS1	Pathogenic/Likely pathogenic	1	33263369	33263369	C	G	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10584076
single nucleotide variant	NM_003680.4(YARS1):c.499C>A (p.Pro167Thr)	YARS1	Pathogenic/Likely pathogenic	1	33272094	33272094	G	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	OMIM:603623.0008