シャルコー・マリー・トゥース病

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000304.4(PMP22):c.199G>A (p.Ala67Thr)	PMP22	Likely pathogenic	17	15142908	15142908	C	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA254388,UniProtKB:Q01453#VAR_029965,OMIM:601097.0017
single nucleotide variant	NM_000304.4(PMP22):c.82T>C (p.Trp28Arg)	PMP22	Likely pathogenic	17	15162507	15162507	A	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA342724,UniProtKB:Q01453#VAR_029963,OMIM:601097.0014