シャルコー・マリー・トゥース病

小児・神経疾患

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000166.6(GJB1):c.807_808del (p.Ala271fs)	GJB1	Pathogenic/Likely pathogenic	X	70444364	70444365	CCG	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-
single nucleotide variant	NM_000530.8(MPZ):c.68-1G>A	MPZ	Pathogenic/Likely pathogenic	1	161277215	161277215	C	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-