シャルコー・マリー・トゥース病

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_014874.4(MFN2):c.2219G>C (p.Trp740Ser)	MFN2	Pathogenic/Likely pathogenic	1	12071567	12071567	G	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA252145,UniProtKB:O95140#VAR_018612,OMIM:608507.0002
single nucleotide variant	NM_014874.4(MFN2):c.281G>A (p.Arg94Gln)	MFN2	Pathogenic	1	12052717	12052717	G	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA252142,UniProtKB:O95140#VAR_018609,OMIM:608507.0001