マッカードル病

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_005609.4(PYGM):c.2392T>C (p.Trp798Arg)	PYGM	Pathogenic/Likely pathogenic	11	64514268	64514268	A	G	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA222889,UniProtKB:P11217#VAR_014015,OMIM:608455.0015
single nucleotide variant	NM_005609.4(PYGM):c.2528G>T (p.Ter843Leu)	PYGM	Likely pathogenic	11	64514132	64514132	C	A	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA16041492