マッカードル病

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_005609.4(PYGM):c.613G>A (p.Gly205Ser)	PYGM	Pathogenic	11	64525298	64525298	C	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	OMIM:608455.0002,ClinGen:CA339962,UniProtKB:P11217#VAR_003431
single nucleotide variant	NM_005609.4(PYGM):c.148C>T (p.Arg50Ter)	PYGM	Pathogenic	11	64527223	64527223	G	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA222884,OMIM:608455.0001