マッカードル病

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_005609.4(PYGM):c.1722T>G (p.Tyr574Ter)	PYGM	Likely pathogenic	11	64519442	64519442	A	C	criteria provided, single submitter	OMIM:608455.0017,ClinGen:CA252213
single nucleotide variant	NM_005609.4(PYGM):c.1963G>A (p.Glu655Lys)	PYGM	Likely pathogenic	11	64518803	64518803	C	T	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA252200,UniProtKB:P11217#VAR_003434,OMIM:608455.0005