リンチ症候群 - MGenReviews

リンチ症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000535.7(PMS2):c.2533del (p.His845fs)	PMS2	Pathogenic/Likely pathogenic	7	6013086	6013086	TG	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA16618484