Knowledge base for genomic medicine in Japanese
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リンチ症候群
腫瘍性疾患
Excelでダウンロード表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。
| Type | Name | Gene Symbol | Clinical Significance | Chromosome | Start | Stop | Reference Allele | Alternate Allele | Review Status | Other IDs |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| (GRCh37) | ||||||||||
| Deletion | NM_000535.5(PMS2):c.354-?_(*160_?)del | PMS2 | Pathogenic | 7 | 6012870 | 6042267 | na | na | reviewed by expert panel | - |
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