Knowledge base for genomic medicine in Japanese
リンチ症候群
腫瘍性疾患
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
DeletionNM_001040108.2(MLH3):c.2116del (p.Thr706fs)MLH3Likely pathogenic147551424375514243GTGcriteria provided, single submitterClinGen:CA204588