Knowledge base for genomic medicine in Japanese
リンチ症候群
腫瘍性疾患
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_003242.6(TGFBR2):c.1510T>C (p.Trp504Arg)TGFBR2Likely pathogenic33072998930729989TCcriteria provided, single submitter-