リンチ症候群 - MGenReviews

リンチ症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1865C>T (p.Pro622Leu)	MSH2	Pathogenic	2	47702269	47702269	C	T	reviewed by expert panel	ClinGen:CA019478,UniProtKB:P43246#VAR_004482,OMIM:609309.0001