リンチ症候群 - MGenReviews

リンチ症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000251.3(MSH2):c.163del (p.Arg55fs)	MSH2	Pathogenic	2	47630491	47630491	GC	G	reviewed by expert panel	ClinGen:CA018779
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1660A>G (p.Ser554Gly)	MSH2	Pathogenic	2	47693946	47693946	A	G	reviewed by expert panel	ClinGen:CA018814
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1660A>T (p.Ser554Cys)	MSH2	Pathogenic	2	47693946	47693946	A	T	reviewed by expert panel	ClinGen:CA018820
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1661+1G>A	MSH2	Likely pathogenic	2	47693948	47693948	G	A	reviewed by expert panel	ClinGen:CA018837
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1661+1G>T	MSH2	Likely pathogenic	2	47693948	47693948	G	T	reviewed by expert panel	ClinGen:CA018841
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1661+5G>C	MSH2	Likely pathogenic	2	47693952	47693952	G	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA018846
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1661G>C (p.Ser554Thr)	MSH2	Pathogenic	2	47693947	47693947	G	C	reviewed by expert panel	ClinGen:CA018877
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1662-1G>A	MSH2	Pathogenic	2	47698103	47698103	G	A	reviewed by expert panel	ClinGen:CA018892,OMIM:609309.0014
single nucleotide variant	NM_000251.3(MSH2):c.1662-2A>G	MSH2	Likely pathogenic	2	47698102	47698102	A	G	reviewed by expert panel	ClinGen:CA018902
Deletion	NM_000251.3(MSH2):c.1662-374_2458+467del	MSH2	Pathogenic	2	47697730	47706125	ATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACT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by expert panel	ClinGen:CA331343