Type | Name | Gene Symbol | Clinical Significance | Chromosome | Start | Stop | Reference Allele | Alternate Allele | Review Status | Other IDs |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
(GRCh37) | ||||||||||
Duplication | NM_000249.4(MLH1):c.306+2dup | MLH1 | Pathogenic | 3 | 37042545 | 37042546 | G | GT | reviewed by expert panel | ClinGen:CA009652 |
single nucleotide variant | NM_000249.4(MLH1):c.306+5G>A | MLH1 | Pathogenic | 3 | 37042549 | 37042549 | G | A | reviewed by expert panel | ClinGen:CA009684,OMIM:120436.0032 |
single nucleotide variant | NM_000249.4(MLH1):c.306G>C (p.Glu102Asp) | MLH1 | Pathogenic | 3 | 37042544 | 37042544 | G | C | reviewed by expert panel | ClinGen:CA009696 |
Deletion | NM_000249.4(MLH1):c.307-1420_380+624del | MLH1 | Pathogenic | 3 | 37044472 | 37046589 | TCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCAC | T | reviewed by expert panel | ClinGen:CA331000 |
single nucleotide variant | NM_000249.4(MLH1):c.307-1G>C | MLH1 | Likely pathogenic | 3 | 37045891 | 37045891 | G | C | reviewed by expert panel | ClinGen:CA009732 |
Deletion | NM_000249.4(MLH1):c.307-244_454-364del | MLH1 | Pathogenic | 3 | 37045647 | 37049940 | CACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAAT | C | reviewed by expert panel | ClinGen:CA331001 |
single nucleotide variant | NM_000249.4(MLH1):c.307-2A>C | MLH1 | Likely pathogenic | 3 | 37045890 | 37045890 | A | C | reviewed by expert panel | ClinGen:CA009742 |
Deletion | NM_000249.4(MLH1):c.307-797_677+1061del | MLH1 | Pathogenic | 3 | 37045080 | 37054636 | GGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTC | G | reviewed by expert panel | ClinGen:CA331002 |
Deletion | NM_000249.4(MLH1):c.307-820_380+896del | MLH1 | Pathogenic | 3 | 37045072 | 37046861 | TGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCA | T | reviewed by expert panel | ClinGen:CA331003 |
Deletion | NM_000249.3(MLH1):c.307-?_(*193_?)del | MLH1 | Pathogenic | 3 | 37045892 | 37092337 | na | na | reviewed by expert panel | - |